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Weil jeder Einzelne zählt.
Diagnose

Seltene Erkrankungen – selten, aber relevant

Als „Selten“ gelten Krankheiten laut EU-Kommission, wenn sie weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betreffen. Allein in Deutschland sind insgesamt 5 % der Menschen - das sind 4 Millionen - von einer der 7000 - 8000 derzeit bekannten Seltenen Erkrankungen betroffen. Seltene Erkrankungen verlaufen in der Regel chronisch und fortschreitend und machen sich in vielen Fällen schon im Kindesalter bemerkbar. Häufig sind die Betroffenen dauerhaft auf medizinische Versorgung angewiesen. Ihre Lebensqualität und Lebenserwartung sind eingeschränkt. Rund 80 % der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Es gibt aber nicht nur seltene genetische Erkrankungen, sondern auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Tumorerkrankungen und seltene Autoimmunkrankheiten. Außerdem kennt die Medizin zahlreiche Seltene Erkrankungen, deren Ursachen bisher noch nicht in Gänze geklärt sind. 

Diagnose dauert oft Jahre

Gerade weil die einzelnen Erkrankungen so selten sind, ist die Diagnose oft schwierig und Betroffene haben einen langwierigen Leidensweg: Häufig werden zwei bis drei Fehldiagnosen gestellt, so dass im Durchschnitt sieben Jahre bis zur richtigen Diagnose vergehen. Denn unspezifische Symptome weisen die Mediziner oft in die falsche Richtung. Selbst mit der richtigen Diagnose folgt nicht automatisch eine geeignete Therapie: derzeit können nur knapp 3 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen mit einem spezifischen Behandlungskonzept therapiert werden. Dennoch ist es für viele Erkrankte eine Erleichterung zu erfahren, woran sie leiden – auch wenn oftmals noch keine Therapieoptionen zur Verfügung stehen. 

„Die Suche nach der Diagnose einer Seltenen Erkrankung ist wie ein Kriminalfall.“ 

Catrin Ender

 

Jahrelanger Diagnoseweg

Ein jahrelanges Warten mit verschiedensten Therapieansätzen kennzeichnet den mühsamen Weg zur richtigen Diagnose. Weniger als 3 % der bekannten Seltenen Erkrankungen können mit dafürzugelassenen Medikamenten behandelt werden.

Seit über 30 Jahren setzt sich Pfizer für die Entwicklung und Erforschung innovativer Therapien für Patienten mit Seltenen Erkrankungen ein und stellt derzeit bereits 23 Medikamente für über 45 seltene Indikationen bereit.