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Versorgung von Seltenen Erkrankungen
Diagnose

Vielversprechende Therapieoptionen

In den letzten Jahren sind zahlreiche neue Therapieoptionen entwickelt worden, die auf die speziellen Bedürfnisse von Patienten mit Seltenen Erkrankungen ausgerichtet sind. Die Europäische Union hat im Jahr 2000 eine spezielle Verordnung verabschiedet, um die Entwicklung von so genannten „Orphan Drugs“ (Arzneimittel zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen) zu fördern. Seither hat die Europäische Kommission über 160 Orphan Drugs in der EU zugelassen und weitere 2.910 (Stand: Januar 2020) befinden sich in der Entwicklung. 

Zulassungen pro Jahr seit Einführung der Orphan Drug Legislatur im Jahr 2000

Forschungsaktivitäten: Gentherapie

Trotz aller Forschungsaktivitäten können bisher nur knapp 3 % aller Seltenen Erkrankungen mit einem zugelassenen Arzneimittel behandelt werden. Die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten gegen Seltene Erkrankungen sind mit besonderen Herausforderungen verbunden:  Die Verteilung der kleinen Patientengruppen und Wissenschaftler über die ganze Welt erschweren die Durchführung von klinischen Studien. Denn natürlich müssen Orphan Drugs die gleichen Anforderungen an Sicherheit und Wirksamkeit erfüllen, wie alle anderen Arzneimittel. Ein vielversprechender neuer Ansatz ist die Gentherapie. Da rund 80 % der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt genetisch mitbedingt sind, versprechen sich Experten hierdurch neue Behandlungsmöglichkeiten.

Für knapp 3 % aller Seltenen Erkrankungen gibt es zugelassene Medikamente.

Individuelle Versorgung verbessern

Aufgrund der oft unspezifischen Symptome und der geringen Patientenzahl pro Erkrankung sind Wissen und Bewusstsein
über einzelne Seltene Erkrankungen häufig gering. Daher ist sowohl die Aufklärung als auch der interdisziplinäre Austausch aller Stakeholder wichtig, um individuelle Versorgungsmöglichkeiten anstreben zu können. Nur wenn Ärzte, Patienten und Angehörige gut informiert sind, kann eine schnelle Diagnose erfolgen und mit einer geeigneten Behandlung begonnen werden. 

„Man möchte immer ein Wort für die Krankheit haben. Und für jeden gibt es eine Antwort. Man muss nur den richtigen Arzt treffen und etwas Glück gehört natürlich auch dazu.“

Catrin Ender

 

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE). Außerdem gibt es in Deutschland spezialisierte Zentren für Seltene Erkrankungen.

Eine Übersicht über die Standorte der Zentren bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.