Rare Disease Day: gemeinsam für die Seltenen!

Rare Disease Day:
​​​​​​​Gemeinsam für die Seltenen! 
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Seltene Erkrankungen stellen Millionen von Betroffenen und deren Familien auf der ganzen Welt vor besondere Herausforderungen. Bisher gibt es in Europa erst für knapp 3%1 der insgesamt etwa 8.0002 unterschiedlichen Seltenen Erkrankungen spezifische zugelassene Therapieoptionen. Allein in Deutschland leiden insgesamt rund 5% - das sind vier Millionen Menschen - an einem der verschiedenen Krankheitsbilder. Viele Betroffene leben bereits seit dem Kindesalter mit den Symptomen und Einschränkungen, die mit den Erkrankungen einhergehen können. Eine gezielte Versorgung stellt immer noch eine große Herausforderung dar: Bis zur richtigen Diagnose kann es mitunter mehrere Jahre dauern, die von Unsicherheiten und Leiden für Betroffene und Angehörige geprägt sein können.  

Seit über 30 Jahren engagieren wir uns für Patient: innen mit einer Seltenen Erkrankung und deren Angehörige. Ein zentraler Aspekt ist dabei die Erforschung und Entwicklung neuer Therapien: derzeit stellen wir bereits über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung.

Gemeinsam für die Seltenen: Der weltweite Rare Disease Day
Doch Forschung und Entwicklung allein reichen nicht: Es bedarf auch eines größeren Bewusstseins sowie eines tieferen Verständnisses für die oft undiagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Um mehr Aufmerksamkeit für die Betroffenen und deren Angehörige zu schaffen, findet jedes Jahr, am letzten Tag im Februar, weltweit der Rare Disease Day statt. Auch wir setzen uns mit unserer Kampagne #High5ForRareDiseases für die Seltenen ein.
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Engagement um Rare Disease Day: Jede:r zählt
Bei unserer jährlichen Kampagne #High5ForRareDiseases ist jede:r dazu aufgerufen, mitzumachen und so mehr Aufmerksamkeit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu schaffen. 2021 konntest du dich im Rahmen einer Foto-Challenge beteiligen und die Aktion unterstützen. Denn: Für jedes 5. gepostete Foto mit dem Hashtag #High5ForRareDiseases spendeten wir 5 EUR an die ACHSE e.V. – der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Die ACHSE e.V. vertritt die Interessen aller Betroffenen in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung und berät als einzige krankheits-übergreifende Anlaufstelle zudem kostenlos Betroffene und Angehörige sowie Rat suchende Ärzt:innen und Therapeut:innen zu Seltenen Erkrankungen und unklaren Diagnosen. An dieser Stelle möchten wir uns ganz herzlich bei allen Teilnehmer:innen bedanken! Insgesamt kamen 5000 EUR durch die Mitmach-Aktion zusammen, die wir sehr gerne an die ACHSE e.V. spenden.

Um möglichst viele Menschen zu erreichen, arbeiten wir mit Influencern zusammen, die ihre große Reichweite nutzen, um auf das Thema Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Außerdem bieten wir Menschen mit Seltenen Erkrankungen wie beispielsweise Catrin Ender, einer Betroffenen mit LAM, eine Plattform, ihre persönliche Geschichte mit anderen Betroffenen zu teilen. Unser Ziel ist es, Seltene Erkrankungen sichtbar zu machen, über sie zu informieren und uns für eine bessere Versorgung von Patient:innen einzusetzen. So können Betroffene, früher diagnostiziert und bestenfalls behandelt werden.

Nur zusammen sind wir viele und können mehr erreichen – für die Seltenen!

1 vfa-Die forschenden Pharma-Unternehmen: Auflistung Zugelassener Orphan Drugs (Stand:06.09.2021), Abgerufen 24.09.2021, von Auflistung zugelassener Orphan Drugs einsehen | vfa
2 Bundesministerium für Gesundheit. Seltene Erkrankungen. Abgerufen 24.09.2021, von https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html

Gentherapien – Eine neue Chance im therapeutischen Bereich für Seltene Erkrankungen

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Erkrankung. Allerdings verteilt sich diese hohe Zahl auf rund 8.000 verschiedene Krankheitsbilder, so dass jeweils nur vergleichsweise wenige Menschen betroffen sind. Zugelassene Therapien gibt es bisher für etwa 200 Seltene Erkrankungen, also nur einen sehr geringen Teil. Da etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen erblich bedingt sind, richtet sich die Hoffnung zunehmend auf innovative Behandlungsansätze, die fehlerhafte Erbinformationen reparieren oder durch gesunde Versionen ersetzen. Das würde eine ursächliche Behandlung der jeweiligen Erkrankung möglich machen. Gentherapeutische Ansätze sind vor allem bei Erkrankungen erfolgversprechend, die auf einem einzelnen Gendefekt beruhen.